এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার ওভারভিউ

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা হল বিরল অবস্থার একটি গ্রুপ যেখানে ত্বক ভঙ্গুর হয়ে যায় এবং সহজেই ফোসকা হয়ে যায়। কিছু ঘষা বা ত্বকে আঘাত করলে ত্বকে কান্না, ঘা এবং ফোস্কা দেখা দেয়। এগুলি শরীরের যে কোনও জায়গায় উপস্থিত হতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে, মুখ, খাদ্যনালী, পাকস্থলী, অন্ত্র, উপরের শ্বাস নালীর, মূত্রাশয় এবং যৌনাঙ্গের মতো শরীরের ভিতরেও ফোসকা তৈরি হতে পারে।

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসায় আক্রান্ত বেশিরভাগ লোক তাদের পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত (পরিবর্তিত) জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। জিন মিউটেশন পরিবর্তন করে যে কীভাবে শরীর প্রোটিন তৈরি করে যা একে অপরের সাথে ত্বকের বন্ধন এবং শক্তিশালী থাকতে সাহায্য করে। আপনার যদি এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা থাকে তবে এই প্রোটিনগুলির মধ্যে একটি সঠিকভাবে তৈরি হয় না। ত্বকের স্তরগুলি সাধারণত একত্রিত হয় না, যার ফলে ত্বক সহজেই ফেটে যায় এবং ফোস্কা হয়ে যায়।

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার প্রধান লক্ষণ হল ভঙ্গুর ত্বক যা ফোসকা ও ছিঁড়ে যায়। রোগের লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের সময় বা শৈশবকালে শুরু হয় এবং হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে।

রোগের কোন চিকিৎসা নেই; যাইহোক, বিজ্ঞানীরা এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার সম্ভাব্য চিকিত্সার অন্বেষণ চালিয়ে যাচ্ছেন। আপনার ডাক্তার উপসর্গগুলির চিকিত্সা করেন, যার মধ্যে ব্যথা উপশম করা, ফোস্কা এবং অশ্রু দ্বারা সৃষ্ট ক্ষতগুলির চিকিত্সা এবং আপনাকে অসুস্থতার সাথে লড়াই করতে সহায়তা করা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

কে এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা পায়?

যে কেউ এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা পেতে পারেন। এটি সমস্ত জাতিগত এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে ঘটে এবং পুরুষ এবং মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত করে।

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার প্রকারভেদ

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার চারটি প্রধান প্রকার রয়েছে। ত্বকের উপরের বা বাইরের স্তর থাকে যাকে এপিডার্মিস বলে এবং একটি ডার্মিস স্তর থাকে যা এপিডার্মিসের নীচে থাকে। বেসমেন্ট মেমব্রেন হল যেখানে ত্বকের স্তরগুলি মিলিত হয়। চিকিত্সকরা ত্বকের পরিবর্তনের অবস্থান এবং চিহ্নিত জিন মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার ধরন নির্ধারণ করেন। এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার প্রকারভেদ অন্তর্ভুক্ত:

• এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা সিমপ্লেক্স: এপিডার্মিসের নিচের অংশে ফোস্কা দেখা দেয়।
• বর্ডারলাইন এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা: এপিডার্মিস এবং বেসমেন্ট মেমব্রেনের মধ্যে সংযুক্তি সমস্যার কারণে বেসমেন্ট মেমব্রেনের শীর্ষে ফোসকা দেখা দেয়।
• ডিস্ট্রোফিক এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা: বেসমেন্ট মেমব্রেন এবং উপরের ডার্মিসের মধ্যে সংযুক্তি সমস্যার কারণে উপরের ডার্মিসে ফোস্কা দেখা দেয়।
• কিন্ডলার সিনড্রোম: ত্বকের বিভিন্ন স্তরে ফোস্কা দেখা দেয়, যার মধ্যে বেসমেন্ট মেমব্রেনও রয়েছে।

গবেষকরা রোগের 30 টিরও বেশি উপপ্রকার সনাক্ত করেছেন, যেগুলি এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার চারটি প্রধান ধরণের মধ্যে বিভক্ত। সাব-টাইপ সম্পর্কে আরও জানার মাধ্যমে, ডাক্তাররা রোগের চিকিত্সার দিকে মনোনিবেশ করতে পারেন।  

রোগের পঞ্চম প্রকার, অর্জিত এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা, একটি বিরল অটোইমিউন রোগ যেখানে শরীরের রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা একজন ব্যক্তির ত্বকে একটি নির্দিষ্ট ধরনের কোলাজেন আক্রমণ করে। কখনও কখনও এটি অন্য রোগের সাথে ঘটে, যেমন প্রদাহজনক অন্ত্রের রোগ। কদাচিৎ একটি ওষুধ একটি রোগ সৃষ্টি করে। অন্যান্য ধরনের এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা থেকে ভিন্ন, উপসর্গ যে কোনো বয়সে দেখা দিতে পারে, কিন্তু অনেক লোক মধ্য বয়সে উপসর্গ দেখা দেয়।

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার লক্ষণ

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার লক্ষণগুলি এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার প্রকারের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। এই অবস্থার প্রত্যেকেরই ভঙ্গুর ত্বক থাকে যা সহজেই ফোস্কা এবং অশ্রু হয়ে যায়। অন্যান্য উপসর্গ, টাইপ এবং সাবটাইপ দ্বারা, নিম্নলিখিত অন্তর্ভুক্ত।

• এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা সিমপ্লেক্স রোগের সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম। হালকা সাব-টাইপের লোকেরা তাদের হাতের তালুতে এবং পায়ের তলায় ফোসকা তৈরি করে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, আরও গুরুতর উপপ্রকার, সারা শরীরে ফোস্কা দেখা যায়। রোগের উপপ্রকারের উপর নির্ভর করে, অন্যান্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
  • হাতের তালু এবং পায়ের তলায় ত্বকের ঘনত্ব।
  • রুক্ষ, ঘন, বা অনুপস্থিত আঙ্গুলের নখ বা পায়ের নখ।
  • মুখের ভিতরে ফোসকা।
  • ত্বকের পিগমেন্টেশন (রঙ) পরিবর্তন।
• বুলাস নোডুলার এপিডার্মোলাইসিস সাধারণত ভারী। সবচেয়ে গুরুতর আকারের লোকেদের মুখ, ধড় এবং পায়ে খোলা ফোসকা থাকতে পারে, যা সংক্রামিত হতে পারে বা তরল ক্ষয়ের কারণে মারাত্মক ডিহাইড্রেশন হতে পারে। মুখ, খাদ্যনালী, উপরের শ্বাস নালীর, পাকস্থলী, অন্ত্র, মূত্রতন্ত্র এবং যৌনাঙ্গেও ফোস্কা হতে পারে। রোগের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য উপসর্গ এবং সমস্যাগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
  • রুক্ষ এবং ঘন বা অনুপস্থিত নখ এবং পায়ের নখ।
  • পাতলা ত্বক চেহারা।
  • মাথার ত্বকে ফোসকা বা দাগ সহ চুল পড়া।
  • মুখ ও গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ফোস্কা পড়ার কারণে ক্যালোরি এবং ভিটামিনের অপর্যাপ্ত পরিমাণে গ্রহণের ফলে অপুষ্টি। 
  • রক্তশূন্যতা।
  • সামগ্রিক বৃদ্ধি ধীর।
  • দুর্বলভাবে গঠিত দাঁত এনামেল।
• বুলাস ডিস্ট্রোফিক এপিডার্মোলাইসিস রোগটি প্রভাবশালী বা অপ্রচলিত কিনা তার উপর নির্ভর করে কিছুটা ভিন্ন লক্ষণ রয়েছে; যাইহোক, বেশীরভাগ লোকেরই একটি রিসেসিভ সাবটাইপ আছে।
  • রিসেসিভ সাবটাইপ: লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর এবং এতে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
    • ফোস্কা সাধারণত শরীরের বড় অংশে প্রদর্শিত হয়; কিছু হালকা ক্ষেত্রে, ফোসকা শুধুমাত্র পায়ে, কনুইতে এবং হাঁটুতে দেখা দিতে পারে।
    • নখ বা রুক্ষ বা মোটা নখের ক্ষতি।
    • ত্বকের দাগ, যার কারণে ত্বক পুরু বা পাতলা হতে পারে।
    • মিলিয়া হল ত্বকে ছোট ছোট সাদা দাগ।
    • নিশ্পিশ
    • রক্তশূন্যতা।
    • সামগ্রিক বৃদ্ধি ধীর।

রিসেসিভ সাব-টাইপের গুরুতর রূপের ফলে চোখের সম্পৃক্ততা, দাঁতের ক্ষতি, মুখের ফোসকা এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলের ফিউশন হতে পারে। ত্বকের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিও বেশি। এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই ক্যান্সারটি রোগবিহীন ব্যক্তিদের তুলনায় দ্রুত বৃদ্ধি পায় এবং ছড়িয়ে পড়ে।

• • প্রভাবশালী সাবটাইপ: লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
    • শুধুমাত্র বাহু, পা, কনুই এবং হাঁটুতে ফোস্কা পড়ে।
    • নখের আকৃতির পরিবর্তন বা নখ থেকে পড়ে যাওয়া।
    • মিলিয়া।
    • মুখের ভিতরে ফোসকা।

• কিন্ডলার সিন্ড্রোম কোন উপপ্রকার নেই, এবং ফোস্কা ত্বকের সব স্তরে গঠন করতে পারে। ফোস্কাগুলি সাধারণত বাহু এবং পায়ে প্রদর্শিত হয় এবং গুরুতর ক্ষেত্রে, খাদ্যনালী এবং মূত্রাশয় সহ শরীরের অন্যান্য অংশে ছড়িয়ে পড়ে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পাতলা, কুঁচকে যাওয়া ত্বক; scarring; মিলিয়াম এবং সূর্যের আলোতে ত্বকের সংবেদনশীলতা।

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার কারণ

পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের মিউটেশন (পরিবর্তন) এপিডার্মোলাইসিস বুলোসার বেশিরভাগ রূপের কারণ হয়। জিনগুলি এমন তথ্য বহন করে যা নির্ধারণ করে যে কোন বৈশিষ্ট্যগুলি আপনার পিতামাতার কাছ থেকে আপনার কাছে প্রেরণ করা হয়েছে। আমাদের বেশিরভাগ জিনের দুটি কপি রয়েছে, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি। এই অবস্থার লোকেদের এক বা একাধিক জিন থাকে যা ত্বকে নির্দিষ্ট প্রোটিন তৈরির জন্য ভুল নির্দেশনা বহন করে।

দুটি ধরণের উত্তরাধিকার মডেল রয়েছে:

• প্রভাবশালী, যার অর্থ আপনি একটি সাধারণ অনুলিপি এবং জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছেন যা এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা সৃষ্টি করে। জিনের অস্বাভাবিক অনুলিপি শক্তিশালী হয় বা জিনের স্বাভাবিক অনুলিপিতে "আধিপত্য বিস্তার করে", রোগ সৃষ্টি করে। প্রভাবশালী মিউটেশন সহ একজন ব্যক্তির প্রতিটি সন্তানের মধ্যে এই রোগটি ছড়ানোর 50% (1 টির মধ্যে 2) সম্ভাবনা রয়েছে।
• রিসেসিভ, যার মানে আপনার পিতামাতার এই অবস্থা নেই, তবে উভয় পিতামাতার একটি অস্বাভাবিক জিন রয়েছে যা এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা সৃষ্টি করে। যখন পিতা-মাতা উভয়েই অব্যবহিত জিন বহন করে, তখন প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এই অবস্থার সাথে সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 25% (1 টির মধ্যে 4) থাকে। একটি গর্ভধারণের জন্য 50% সম্ভাবনা (2 টির মধ্যে 4) একটি শিশু জন্মগ্রহণ করে যা একটি অস্বাভাবিক রিসেসিভ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যা এটিকে বাহক করে তোলে। যদি একজন পিতা-মাতার একটি ক্রমবর্ধমান জিন মিউটেশন থাকে, তবে তাদের সমস্ত সন্তান অস্বাভাবিক জিন বহন করবে, কিন্তু অগত্যা তাদের এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা থাকবে না।

গবেষকরা জানেন যে এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা অর্জিত একটি অটোইমিউন রোগ, কিন্তু তারা জানেন না যে শরীরের কোন কারণে একজন ব্যক্তির ত্বকে কোলাজেন আক্রমণ করে। মাঝে মাঝে, অটোইমিউন প্রদাহজনক অন্ত্রের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরাও অর্জিত এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা বিকাশ করে। বিরল ক্ষেত্রে, ওষুধগুলি রোগের কারণ হয়।