জন্মগত প্যাচিওনিচিয়া

প্যাচিওনিচিয়া কনজেনিটার ওভারভিউ

Pachyonychia congenita (PC) একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক রোগ যা ত্বক এবং নখকে প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের সময় বা জীবনের প্রথম দিকে প্রদর্শিত হয় এবং এই রোগটি উভয় লিঙ্গের এবং সমস্ত জাতিগত এবং জাতিগত গোষ্ঠীর মানুষকে প্রভাবিত করে।

PC কেরাটিনকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশনের কারণে ঘটে, প্রোটিন যা কোষকে গঠনগত সহায়তা প্রদান করে এবং কেরাটিন জিনে মিউটেশন রয়েছে তার উপর নির্ভর করে পাঁচ প্রকারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। লক্ষণগুলি ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে পরিবর্তিত হয় এবং প্রকারের উপর নির্ভর করে, তবে পায়ের তলায় নখ এবং কলস ঘন হয়ে যাওয়া প্রায় সব ক্ষেত্রেই ঘটে। সবচেয়ে দুর্বল উপসর্গ হল তলপেটে বেদনাদায়ক কলস যা হাঁটা কঠিন করে তোলে। কিছু রোগী হাঁটার সময় ব্যথা নিয়ন্ত্রণের জন্য বেত, ক্রাচ বা হুইলচেয়ারের উপর নির্ভর করে।

পিসির জন্য কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই, তবে ব্যথা সহ উপসর্গগুলি পরিচালনা করার উপায় রয়েছে।

কে জন্মগত প্যাচিওনিচিয়া পায়?

জন্মগত প্যাচিওনিচিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের পাঁচটি কেরাটিন জিনের একটিতে মিউটেশন হয়। গবেষকরা এই রোগের সাথে যুক্ত এই জিনে 115 টিরও বেশি মিউটেশন খুঁজে পেয়েছেন। কিছু ক্ষেত্রে, পিসিএ পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, অন্যদের ক্ষেত্রে কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই এবং কারণটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন। ডিসঅর্ডারটি জিনগতভাবে প্রভাবশালী, অর্থাৎ পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপিই রোগ সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট। পিসি খুবই বিরল। এই রোগটি উভয় লিঙ্গের এবং সমস্ত জাতিগত এবং জাতিগত গোষ্ঠীর মানুষকে প্রভাবিত করে।

জন্মগত প্যাচিওনিচিয়ার প্রকারভেদ

পাঁচ ধরনের প্যাচিওনিচিয়া কনজেনিটা রয়েছে এবং এগুলি পরিবর্তিত কেরাটিন জিনের উপর ভিত্তি করে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। পায়ের তলায় পুরু নখ এবং বেদনাদায়ক কলাস সব ধরনের রোগে সাধারণ, তবে অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতি নির্ভর করতে পারে কোন কেরাটিন জিন প্রভাবিত এবং সম্ভবত নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপর।

জন্মগত প্যাচিওনিচিয়ার লক্ষণ

পিসিএর লক্ষণ এবং তীব্রতা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, এমনকি একই ধরনের বা একই পরিবারের লোকেদের মধ্যেও। বেশিরভাগ উপসর্গ সাধারণত জীবনের প্রথম মাস বা বছরগুলিতে প্রদর্শিত হয়।

সবচেয়ে সাধারণ পিসি বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত:

• বেদনাদায়ক কলাস এবং ফোস্কা পায়ের তলায়। কিছু ক্ষেত্রে, calluses চুলকানি। কলাস এবং ফোসকাও তালুতে তৈরি হতে পারে।
• ঘন নখ। প্রতিটি পিসি রোগীর সমস্ত নখ আক্রান্ত হয় না এবং কিছু লোকের নখ ঘন হয় না। কিন্তু রোগীদের অধিকাংশই নখ প্রভাবিত করেছে।
• সিস্ট বিভিন্ন ধরনের.
• ঘর্ষণ স্থানে চুলের চারপাশে টিউবারকল, যেমন কোমর, নিতম্ব, হাঁটু এবং কনুই। এগুলি শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায় এবং বয়ঃসন্ধির পর কমে যায়।
• জিভ এবং গালের ভিতরে সাদা আবরণ।

কম সাধারণ পিসি বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত:

• আলসার মুখের কোণে।
• জন্মের সময় বা আগে দাঁত।
• গলায় সাদা ফিল্ম একটি কর্কশ কণ্ঠের ফলে.
• প্রথম কামড়ে তীব্র ব্যথা ("প্রথম কামড় সিনড্রোম")। ব্যথা চোয়াল বা কানের কাছে স্থানীয় করা হয় এবং খাওয়া বা গিলে ফেলার সময় 15-25 সেকেন্ড স্থায়ী হয়। এটি ছোট বাচ্চাদের মধ্যে বেশি দেখা যায় এবং কিছু বাচ্চাদের খাওয়ানোর সমস্যা হতে পারে। এটি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে চলে যায়।

জন্মগত প্যাচিওনিচিয়ার কারণ

প্যাচিওনিচিয়া কনজেনিটা জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা কেরাটিন, প্রোটিন যা ত্বক, নখ এবং চুলের প্রধান কাঠামোগত উপাদানগুলির জন্য কোড করে। মিউটেশনগুলি কেরাটিনগুলিকে ফিলামেন্টের শক্তিশালী নেটওয়ার্ক তৈরি করতে বাধা দেয় যা সাধারণত ত্বকের কোষগুলিকে শক্তি এবং স্থিতিস্থাপকতা দেয়। ফলস্বরূপ, এমনকি সাধারণ ক্রিয়াকলাপ যেমন হাঁটাও কোষ ভাঙ্গনের দিকে পরিচালিত করতে পারে, অবশেষে বেদনাদায়ক ফোস্কা এবং কলাস হতে পারে, যা এই ব্যাধিটির সবচেয়ে দুর্বল লক্ষণ।